Zur Frage des Erbganges und eines Heterozygotennachweises bei der Gaucherschen Krankheit*

Zusammenfassung Drei Geschwisterschaften konnten beobachtet werden, in denen mindestens ein Kind an einem klinisch manifesten Morbus Gaucher chronischer Verlaufsform leidet. Im Knochenmark jeweils beider klinisch gesunden Eltern sowie eines Teiles der klinisch ebenfalls unauffälligen Geschwister des jeweiligen Probanden wurden typische Gauchersche Speicherzellen gefunden. Wir unterscheiden bis auf weiteres drei genetisch differente Typen von Gaucherscher Krankheit und interpretieren den vorliegenden Befund als Nachweis eines Heterozygotenstatus bei unvollständig rezessivem Erbgang.