Die Genetik des Pseudohypoparathyreoidismus und des Pseudo-Pseudohypoparathyreoidismus

Zusammenfassung Die Untersuchung des Erbganges von 57 familiären Fällen von Pseudohypoparathyreoidismus und Pseudo-Pseudohypoparathyreoidismus ergibt, daß Pseudohypoparathyreoidismus und Pseudo-Pseudohypo-parathyreoidismus quantitative Varianten des gleichen Gendefektes sind. Der Erbgang ist dominant, weil häufig erkrankte Eltern und erkrankte Kinder in einer Familie vorkommen. Er ist unregelmäßig dominant, weil es außer den familiären Fällen viele Einzelbeobachtungen gibt. Frauen sind etwa doppelt so häufig befallen wie Männer, und eine Mannzu-Mann-Ubertragung der Erkrankung ist bisher nicht bekannt geworden. B…