Kongenitale Atransferrinämie bei einem sieben Jahre alten Kind

Zusammenfassung Es wird erstmals ein Fall von angeborener Atransferrinämie bei einem 7 Jahre alten Mädchen beschrieben. Die Folge des fast totalen Fehlens des Eisen-transportierenden Proteins ist eine schwere Transportstörung, welche zu hochgradiger Eisenmangelanämie bei gleichzeitiger Überladung von Leber, Pankreas, Herz und anderen Organen mit Eisen führt. Durch die hochgradige Eisenüberladung dieser Organe kommt es zu schweren sekundären Schädigungen, vor allem von Leber und Herzmuskel. Die Ferrokinetik dieses Falles wurde eingehend untersucht. Es fand sich dabei vor allem eine hochgradige Verkürzung der Plas…