Idiopathische Hyperglycinämie (Glycinose)1, 2

Zusammenfassung Es wird über ein Neugeborenes berichtet, welches in den ersten 36 Lebensstunden unauffällig war. Am zweiten und dritten Lebenstag traten Krämpfe auf. Später wurde das Kind reaktions- und bewegungsarm sowie hypoton. Am dritten Lebenstag waren Myokloni zu beobachten. Schließlich wurde die Muskulatur völlig atonisch, die Sehnenreflexe waren nicht mehr auslösbar, und der Exitus trat in unbeeinflußbarer Apnoe ein. Im Blut und Urin fand sich eine Erhöhung des Glykokoll-Gehaltes auf etwa den 20-fachen Wert der Altersnorm. Alle erreichbaren Blutsverwandten des Kindes weisen eine ausgeprägte Hyperglycinur…