CareLit Fachartikel

Familiäre Hypercholesterinämie

G. Schettler, H. Jobst, H. P. Käppler, G. Körfgen · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 1959 · Heft 08 · S. 368-374

Dokument
835427
CareLit-ID
Jahr
1959
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Autor:innen
G. Schettler, H. Jobst, H. P. Käppler, G. Körfgen
Ausgabe
Heft 08 / 1959
Jahrgang 84
Seiten
368-374
Erschienen: 1959-02-20 00:00:00
ISSN
0012-0472
DOI
10.1055/s-0028-1113611

Zusammenfassung

Zusammenfassung Bei einer 32jährigen Frau besteht eine extreme Hypercholesterinämie mit ungewöhnlich schwerer Xanthomatose. Ausdehnung und Art der Xanthome bieten Besonderheiten. Es werden eine xanthomatöse Koronaropathie und ein xanthöses Vitium cordis angenommen. Auf Grund von Familienuntersuchungen wird ein inkomplett dominanter Erbgang der „essentiellen” Hypercholesterinämie angenommen. Der näher beschriebene Fall ist das einzige homozygot belastete Sippenglied. Die bereits im 1. Lebensjahr manifesten Xanthome sprechen für eine Gen-Koppelung der Hypercholesterinämie und der Xanthomatose. Xanthome können sich…

Schlagworte

DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift