Das Rubinstein-Taybi-Syndrom

Zusammenfassung Das klinische Bild des Rubinstein-Taybi-Syndroms ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, breite Daumen und Großzehen, Schnabelnase, antimongoloide Lidachse und zahlreiche weitere morphologische Symptome. Die Kranken sehen einander so ähnlich, daß in vielen Fällen eine Blickdiagnose möglich ist. Das Krankheitsbild wurde bei drei Patienten beobachtet. Die exakte differentialdiagnostische Abgrenzung des Syndroms von anderen Störungen mit Schwachsinn erscheint vor allem im Hinblick auf die genetische Beratung betroffener Familien von Bedeutung.