Familiäre kranio-metaphysäre Dysplasie*

Zusammenfassung Beschreibung einer Erkrankung von familiärer kranio-metaphysärer Dysplasie. Die Veränderungen konnten vom 2. bis 22. Lebensjahr verfolgt werden. Es entwickeln sich bei anfänglicher skierotischer Verdichtung einzelner Knochenpartien im Laufe des Wachstums flaschenförmige Verunstaltungen des metaphysären Schaftanteils, und es besteht eine Leontiasis. Die gleichen Befunde werden beim Vater nachgewiesen. Im 9. Lebensjahr entwickelte sich eine stärkere Skoliose der Brustwirbelsäule; mit 22 Jahren erkrankte die Patientin an einer schweren Anämie.