Chondrodysplasia punctata (Chondrodystrophia calcificans) II. Der rhizomele Typ*
J. W. Spranger, U. Bidder, C. Voelz · RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren · 1971 · Heft 03 · S. 327-335
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die rhizomele Form der Chondrodysplasia punctata ist eine letale, wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbte Genopathie mit folgenden röntgenologischen Merkmalen: 1. Symmetrische, schwere Verkürzung von Femur und/oder Humerus. 2. Ausgeprägte metaphysäre Ossifikationsstörungen. 3. Epiphysäre und extraepiphysäre Verkalkungsherde im ersten Lebensjahr, spätere epiphysäre Ossifikationsanomalien. 4. Vertikale, systemhafte Ossifikationsspalten der Wirbelkörper. 5. Trapezförmige Dysplasie der Beckenschaufeln. Die Merkmale 1, 2, 4 und 5 werden nur bei dieser Form der Chondrodysplasia punctata angetroffen.…
