Die kraniometaphysäre Dysplasie (Jackson)

Zusammenfassung Anhand eines eigenen Falles wird die typische Entwicklung der röntgenologischen und klinischen Veränderungen innerhalb von neun Jahren bei der kraniometaphysären Dysplasie dargestellt. Am häufigsten wird dieses eigenständige Krankheitsbild mit der metaphysären Dysplasie (Pyle) verwechselt, von der sie sich vor allem durch die schweren Schädelveränderungen mit späterer Blindheit, Taubheit und Fazialisparesen sowie durch keulenförmige Metaphysen unterscheidet. Die kraniometaphysäre Dysplasie führt besonders in ihrer autosomal-rezessiven Form zu einer Beeinträchtigung der Intelligenz und Lebenserwar…