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Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Morbus Pompe): Kasuistischer Bericht über einen adulten Fall von Saure-Maltase-Mangel mit myopathischem Syndrom

G. Gerfelmeyer, R. Rug, U. Beck · Aktuelle Neurologie · 1982 · Heft 06 · S. 213-215

Dokument
837561
CareLit-ID
Jahr
1982
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
G. Gerfelmeyer, R. Rug, U. Beck
Ausgabe
Heft 06 / 1982
Jahrgang 09
Seiten
213-215
Erschienen: 1982-12-01 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-2007-1020941

Zusammenfassung

Zusammenfassung Fallbericht über eine 37jährige Patientin mit Saure-Maltase-Mangel (Morbus Pompe) und Glykogenspeichermyopathie. Zur exakten diagnostischen Einordnung und den sich daraus ergebenden prognostischen Beurteilungsmöglichkeiten sollte bei der muskelbioptischen Abklärung immer auch histochemisch nach einer Glykogenspeicherung gesucht und eine biochemische Untersuchung zur Erfassung des Enzymdefektes angeschlossen werden.

Schlagworte

Morbus Pompe Saure-Maltase-Mangel Zusammenfassung Fallbericht 37Jährige Patientin Glykogenspeichermyopathie Exakten Diagnostischen Einordnung Daraus Aktuelle Neurologie