Rieger-Syndrom in Assoziation mit endokriner Orbitopathie

Zusammenfassung Die primäre Dysgenesis mesodermalis cornea et iridis bei einer 27jährigen Patientin wird wegen seiner ungewöhnlichen Ausprägung und Vollständigkeit der Symptomatik beschrieben. Neben den mesodermalen Mißbildungen der vorderen Augenabschnitte, die beim Rieger-Syndrom immer vorkommen (prominenter Schwalbescher Grenzring, Embryotoxon corneae posterius, periphere vordere Synechien, Hypoplasie des Irisstromas), zeigen sich im hier vorgestellten Fall Mikrokornea, Katarakt, Glaukom, exzessive Myopie, Anodontia vera partialis mit Hypoplasie der Maxilla und Telekanthus mit breiter Nasenwurzel. Erstmals wi…