Beitrag zur nephropathischen und benignen Zystinose
H.-J. Thiel, G. J. Voigt, K. Dörner, H. Hake, H. v. Denffer · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 1980 · Heft 09 · S. 324-325
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die Zystinose ist eine seltene Störung des Aminosäurenstoffwechsels mit Beteiligung der Augen. Es wird über 4 Patienten berichtet. Fall 1, eine nephropathische Zystinose, wird drei Krankheitsverläufen des benignen Phänotyps (benigne Zystinose) gegenübergestellt. Diese benigne Verlaufsform zeichnet sich wie die nephropathische Zystinose durch Kristalleinlagerungen in Bindehaut und Hornhaut aus. Bei Fall 2 konnten Kristalle im Knochenmarksausstrich und im Bindehautbiopsat nachgewiesen werden, auch im Chromatogramm der Konjunktiva stellte sich Zystin dar. Die Ergebnisse aus Fibroblastenkulturen sind…
