Genetische Aspekte und Beratung

Zusammenfassung Die Hypospadie kann verschieden vererbt werden. Meist handelt es sich um eine multifaktorielle Vererbung, wobei Umweltfaktoren einen modulierenden Einfluß ausüben. Beim ersten Erkrankungsfall in einer Familie bestehen folgende Möglichkeiten: Erstmanifestation des Phänotyps, neue Mutation, durch Umweltfaktoren bedingte Phänokopie oder Chromosomenabweichung. Bei der genetischen Beratung wird vor allem das Wiederholungsrisiko aus der ermittelten oder vermuteten Vererbungsweise berechnet. Assoziierte, kongenitale Anomalien und Umweltfaktoren können das Wiederholungsrisiko beeinflussen. Bei einer mult…