CareLit Fachartikel

Zystennieren: Genetische Testung und richtige Einordnung klinisch-therapeutisch zunehmend bedeutsam

Carsten Bergmann · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 2022 · Heft 11 · S. 710-717

Dokument
838047
CareLit-ID
Jahr
2022
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Autor:innen
Carsten Bergmann
Ausgabe
Heft 11 / 2022
Jahrgang 147
Seiten
710-717
Erschienen: 2022-06-01 00:00:00
ISSN
0012-0472
DOI
10.1055/a-1337-1828

Zusammenfassung

Was ist neu? Autosomal-dominante polyzystische Nieren-Erkrankungen Zystische Nierenerkrankungen sind klinisch und genetisch zunehmend heterogen, auch für die häufigste Form ADPKD wurden kürzlich neue Gene identifiziert. Das Verständnis zu Genotyp-Phänotyp Korrelationen hat sich dabei in den letzten Jahren deutlich verbessert und es macht einen Unterschied für Patient und Familie welcher genaue Genotyp vorliegt. In jedem 4. Fall geht die klassische ADPKD ohne positive Familienanamnese einher (meist aufgrund von Neumutationen). Bei diesen sporadisch imponierenden Fällen und bei Mutationen in autosomal rezessiven G…

Schlagworte

Zystennieren (ADPKD) Neumutation Genotyp-Phänotyp-Korrelation maßgeschneidertes NGS-Multi-Gen Panel Risikostratifizierung cystic kidneys autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) genotype-phenotype correlation customized NGS (Next Generation Sequencing) genetic diagnostics risk stratification DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift