Muskelkrankheiten - Was gibt es Neues?

Zusammenfassung Bereits 1œ Jahrzehnte nach Entdeckung des ersten Gens für eine Muskelkrankheit, nämlich des Dystrophin-Gens für die progressive Muskeldystrophie vom Typ Duchenne, ist die Zahl der neu identifizierten Gene für neuromuskuläre Krankheiten auf etwa 70 angewachsen. Die Identifizierung des Dystrophins als fehlendem Genprodukt bei der progressiven Muskeldystrophie Duchenne führte zur weiteren Identifizierung mehrerer verschiedener Membranproteine der Muskelzelle, die mit dem Dystrophin assoziiert sind und deren Defekte Ursache anderer Myopathien sind. Neue pathogenetische Erkenntnisse hatten nicht nur n…