Mitochondriale Medizin

Zusammenfassung Mitochondriale Erkrankungen wurden erstmals 1962 in der Muskulatur beschrieben. Heute weiß man, dass sowohl Störungen der Atmungskette als auch der ß-Oxidation mehrere Organe betreffen. Meist entwickeln sich Symptome in Organen, die auf einen hohen Energiestoffwechsel angewiesen sind. Dazu gehören neben dem Muskel das Gehirn, die Leber, Niere, Retina u.a. Diagnostiziert werden mitochondriale Erkrankungen auch heute noch bevorzugt durch eine Muskelbiopsie, in der man nach ragged-red-fibers und nach Zytochrom-c-Oxidase negative Fasern histochemisch suchen sollte. Danach folgt eine biochemische und…