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GM2 Gangliosidose Typ B1(Tay-Sachs) - unter dem Bild einer Motoneuronerkrankung mit Faszikulieren

H. Feistner, Ute Hauser, Anne Steup, T. Feindt, H.-J Heinze · Aktuelle Neurologie · 1997 · Heft 05 · S. 214-215

Dokument
842723
CareLit-ID
Jahr
1997
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
H. Feistner, Ute Hauser, Anne Steup, T. Feindt, H.-J Heinze
Ausgabe
Heft 05 / 1997
Jahrgang 24
Seiten
214-215
Erschienen: 1997-10-01 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-2007-1017811

Zusammenfassung

Zusammenfassung Wir berichten über einen 43jährigen Patienten mit der adulten Form einer CM2 Gangliosidose Typ B1 (Tay-Sachs). Diese stellt unter den lysosomalen Speicherkrankheiten eine sehr seltene autosomal rezessive Erkrankung dar und zeigt eine große klinische Variationsbreite. Vorwiegend betroffen sind das spinozerebelläre System sowie das zweite Motoneuron, in geringerem Maße auch die Pyramidenbahn. Psychische Auffälligkeiten können hinzu treten. Differentialdiagnostisch kann eine Abgrenzung von einer atypisch verlaufenden Motoneuronerkrankung oder anderen Multisystemdegenerationen Schwierigkeiten bereite…

Schlagworte

Aktuelle Neurologie