Nichtklassifizierbare Neurofibromatose

Zusammenfassung Neurofibromatose ist ein Oberbegriff für eine noch nicht bestimmte Vielzahl unterschiedlicher Erkrankungen, die auch molekulargenetisch voneinander zu trennen sein dürften Dokumentiert werden vier kasuistisch geschilderte Fälle, die anhand der NIH-Klassifikation von 1987 nicht als NFI oder NFII klassifizierbar sind. Ihre genetische Zuordnung steht noch aus. Die klinische Betreuung inklusive genetischer Beratung muß nach den hier geschilderten Erfahrungen das Spektrum der Erkrankungsmerkmale zwischen NFI und NFII berücksichtigen, um den nichtklassifizierbaren Neurofibromatosen gerecht zu werden.