CareLit Fachartikel

Außergewöhnlicher Verlauf von mitochondrialer Enzephalomyopathie bei einem Erwachsenen

Ingeborg Killyen, K. Kendel, U.-P. Ketelsen, H. Reichmann · Aktuelle Neurologie · 1990 · Heft 02 · S. 51-57

Dokument
842757
CareLit-ID
Jahr
1990
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
Ingeborg Killyen, K. Kendel, U.-P. Ketelsen, H. Reichmann
Ausgabe
Heft 02 / 1990
Jahrgang 17
Seiten
51-57
Erschienen: 1990-04-01 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-2007-1020541

Zusammenfassung

Zusammenfassung Ein 64jähriger Mann mit mitochondrialer Enzephalomyopathie zeigt phänotypisch eine Gliedergürtel-Myopathie. Die zerebrale Beteiligung betrifft epileptische Anfälle in der frühesten Kindheit, erhöhte Krampfbereitschaft im EEG und entmarkungstypische Veränderungen im CT und Kernspin. Trotz frühem Beginn der Myopathie, langsamer Progredienz und Befall fast aller Muskelfasern (veränderte Mitochondrien) ist eine weitgehend normale Lebensführung möglich. Der biochemische Defekt konnte nicht identifiziert werden.

Schlagworte

Aktuelle Neurologie