Die Glutarazidämie/Glutarazidurie I als Differentialdiagnose der Chorea minor

Zusammenfassung Die Glutarazidurie Typ I ist eine Organoazidopathie mit akuter oder subakut verlaufender Enzephalopathie im Kleinkindesalter. Die klinische Trias besteht aus folgenden Symptomen: Makrozephalus bei der Geburt, der oft schon in den ersten Lebensjahren nicht mehr besteht, plötzlich auftretende Choreoathetose und zystische Läsionen oder Atrophien im Bereich der Temporalpole. Der Erkrankung liegt ein Enzymdefekt der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase zugrunde. Kasuistisch wird über ein zum Erkrankungszeitpunkt 3 Jahre altes Mädchen berichtet. Die Glutarazidämie ist eine wichtige, oft nicht einbezogene Differe…