Direkte Genotypanalyse bei Kongenitaler Myotoner Dystrophie (CMD) mit ungewöhnlicher Familienanamnese
L. Bindl, W. Rummel, S. Walter, F. Haverkamp, S. Kowalewski, M. J. Lentze, M. Koch · Klinische Pädiatrie · 1993 · Heft 05 · S. 367-369
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Wir berichten über eine Patientin mit Kongenitaler Myotoner Dystrophie (CMD), bei der nicht nur die Mutter, sondern auch mehrere Mitglieder der väterlichen Familie an Myotoner Dystrophie (DM) erkrankt sind. Das weibliche Neugeborene zeigte alle typischen Symptome der CMD mit Muskelhypotonie, Amimie, Gelenkkontrakturen, Ateminsuffizienz bei eingeschränkter Zwerchfellbeweglichkeit, dünnen, schmalen Rippen, gestörtem Schluck- u. Saugreflex und Motilitätsstörung des Intestinaltraktes. Es verstarb im Alter von 7 Monaten, seit Geburt unter maschineller Beatmung, an den Folgen einer Aspirationspneumonie…
