Diagnostische Kriterien bei der klassischen infantilen subakut nekrotisierenden Enzephalomyelopathie (Leigh's disease)

Zusammenfassung Die subakut nekrotisierende Enzephalomyelopathie (SNE), eine neuropathologisch-morphologisch definierte Erkrankung, zeigt ein sehr heterogenes klinisches Bild. Im Gegensatz zu den viel selteneren juvenilen und adulten Verlaufsformen läßt sich die infantile Form noch am ehesten klinisch abgrenzen. Vier Patienten mit einer SNE zeigten jeweils Kombinationen von Symptomen wie rezidivierendes Erbrechen, Schluck- und Gedeihstörung, muskuläre Hypotonie, psychomotorische Entwicklungsretardation, Störungen der Augenmotilität und besonders im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung der zentralen Atemregul…