Rezidivierende Azidose mit Hypoglykämie bei einem Säugling:Fruktose-1,6-Diphosphatase-Mangel

Zusammenfassung Wir berichten über einen Säugling mit rezidivierender Azidose und Hypoglykämie bei verminderter Nahrungsaufnahme und fieberhaften Infekten. Durch die Leberbiopsie wurde die Diagnose eines Fruktose-1,6-Diphosphatase-MangeIs im Alter von 7 Monaten gestellt. Die Fruktose-1,6-Diphosphatase ist ein Schlüsselenzym der Glukoneogenese. Ihr Mangel führt bei längerem Fasten zu Hypoglykämie, Laktazidose sowie Hepatomegalie. Die Diagnose wird am besten durch eine Leberbiopsie gesichert. Die Therapie besteht in der Elimination von Fruktose und Saccharose aus der Nahrung sowie der Vermeidung längerdauernder Hu…