Abbaustörungen verzweigtkettiger Aminosäuren:Häufigste Organoazidurieformen in der Neonatalperiode

Zusammenfassung Störungen im Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren bilden die größte Gruppe von Organoazidurien. Diese Erkrankungen werden klinisch in etwa zwei Drittel der Fälle bereits in der Neonatalperiode manifest, meist mit akutem Verlauf. Der wichtigste Schritt zur rechtzeitigen Diagnose einer Organoazidurie ist das Stellen einer entsprechenden Verdachtsdiagnose, eine Aufgabe, die vornehmlich dem klinischen Pädiater bzw. Neonatologen zukommt. Die endgültige Diagnose ist dann durch gaschromatographische oder gaschromatographisch-massenspektrometrische Urinuntersuchungen und gegebenenfalls durch zusätzliche e…