Familiäres Blasenmolen-Syndrom und genetische Aspekte dieser gestörten Trophoblastentwicklung

Zusammenfassung Es wird eine Geschwisterreihe vorgestellt, in der bei drei von insgesamt sechs Schwestern bisher jede Schwangerschaft wegen Vorliegen von Blasenmole instrumentell beendet werden mußte. Ein Kind wurde bisher von noch keiner der Frauen geboren. Es folgen Stammbaumaufzeichnung und Erläuterung der einzelnen Molenereignisse. Die in der Literatur beschriebenen zytogenetischen Befunde bei partieller und kompletter Blasenmole werden dargestellt und der mögliche Zusammenhang mit histomorphologischen Veränderungen des Trophoblasten. Zuletzt wird das Phänomen des „genomic imprinting“ angesprochen, worunter…