Typ-1-Interferonopathien
Sophia Weidler, Min Ae Lee-Kirsch · Arthritis und Rheuma · 2022 · Heft 04 · S. 236-240
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZUSAMMENFASSUNGDie Typ-1-Interferonopathien umfassen eine Gruppe seltener, genetisch und phänotypisch heterogener Erkrankungen, die durch eine chronische Typ-1-IFN-Aktivierung gekennzeichnet sind und denen eine Fehlfunktion des angeborenen Immunsystems zugrunde liegt. Das breite und variable klinische Spektrum ist durch das gemeinsame Auftreten von Autoinflammation und Autoimmunität, aber auch einer möglichen Immundefizienz charakterisiert. Ursächlich sind meist Störungen im Metabolismus oder Sensing von Nukleinsäuren, welche zu einer pathologischen, konstitutiven Aktivierung der Typ-1-IFN-Achse mit schädlichen…