CareLit Fachartikel
Das VEXAS-Syndrom
Martin Krusche, Ina Kötter · Arthritis und Rheuma · 2022 · Heft 04 · S. 247-250
Dokument
843311
CareLit-ID
Jahr
2022
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZUSAMMENFASSUNGDas VEXAS-Syndrom ist eine neu identifizierte autoinflammatorische Systemerkrankung. Dabei steht das Akronym VEXAS für Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic. Zugrundeliegend für die Erkrankung ist eine somatische Mutation des UBA1-Gens. Dieses kodiert für das E1-Enzym, welches für die Ubiquitinierung von Proteinen verantwortlich ist. Aufgrund der fehlerhaften Ubiquitinierung kommt es zu einer Überregulierung von proinflammatorischen Zytokinen. Da das UBA1-Gen auf dem X-Chromosom liegt, sind von der Erkrankung fast nur Männer betroffen. Interessanterweise tritt das VEXAS-Syndrom…
Schlagworte
Autoinflammation
Hämatoinflammation
X-Chromosom
Vakuolen
myelodypslastisches Syndrom
Polychondritis
Ruxolitinib-Stammzelltransplantation
hematoinflammation
X-chromosome
vacuoles
myelodysplastic syndrome
ruxolitinib stem cell transplantation
Arthritis und Rheuma
