CareLit Fachartikel

Cohen-Syndrom bei zwei Brüdern

S. Zetler, C. Römke, F. Aksu · Klinische Pädiatrie · 1987 · Heft 01 · S. 55-57

Dokument
844541
CareLit-ID
Jahr
1987
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
S. Zetler, C. Römke, F. Aksu
Ausgabe
Heft 01 / 1987
Jahrgang 199
Seiten
55-57
Erschienen: 1987-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2008-1026761

Zusammenfassung

Zusammenfassung Es wird über eine neue familiäre Beobachtung des Conen-Syndroms bei zwei Brüdern berichtet. Kiner dieser Patienten wies typische Merkmale dieses seltenen Syndroms auf: Stammfettsucht, mentale Retardierung, Hypotonie der Muskulatur, Skclettanomalien und charakteristische kraniofaziale Dysmorphiezcichcn. Die Häufigkeit der klinischen Symptome wird anhand der bisher in der Literatur beschriebenen Fälle diskutiert.

Schlagworte

Klinische Pädiatrie