Frühdiagnose und Frühbehandlung der hypophosphatämischen Vitamin D-resistenten Rachitis

Zusammenfassung Wir berichten über zwei Kinder mit hypophosphatämischer Vitamin D-resistenter Rachitis, bei denen die Diagnose im 1. bzw. 3. Lebensmonat gestellt wurde. Das wichtigste diagnostische Kriterium ist das verminderte tubuläre Transportmaximum für Phosphat bezogen auf die glomeruläre Filtrationsrate. Die im Alter von 1 bzw. 6 Monaten eingeleitete Therapie mit 1,25 (OH) 2D3 in Kombination mit oraler Phosphatgabe ermöglichte bei beiden Kindern ein normales Längenwachstum und radiologische Heilung der Rachitis, eine Normalisierung der alkalischen Serumphosphatase, während einer Beobachtungszeit von 12 bzw…