Short Rib-Polydactyly Syndromes
Helena Garcia, H. Drescher, K. Kuchelmeister, W. Lenz, A. Roessner · Klinische Pädiatrie · 1988 · Heft 02 · S. 140-144
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Wir berichten über ein neugebotenes Kind, das wenige Stunden postpartal gestorben ist. Es zeigte allgemeinen Hydrops und Ascites, mittlere obere Lippenspalte, schmalen Thorax, schwere Hirnmißbildungen, kurze Gliedmaßen bei regelrechter Rumpflänge und Brachydaktylie. Auf den Röntgenbildern fielen vor allem die extrem kurzen, horizontal verlaufenden Rippen und eine Verkürzung der langen Röhrenknochen mit abgerundeten Verkalkungszonen auf. Ein Vergleich mit anderen Fällen von Short Rib-Polydactyly Syndromes (SRPS) und anderen Chondrodysplasien läßt diesen Fall dem Majewski-Syndrom zuordnen, obwohl e…