Ein familiäres Hirnmißbildungssyndrom mit symptomatischer Hypernatriämie

Zusammenfassung Es wird über ein uns bisher nicht bekanntes familiäres Hirnmißbildungssyndrom berichtet. Die hirnanatomischen Hauptmerkmale sind Aplasie der Seitenventrikelvorderhörner und Mangelentwicklung des Frontalhirns. Bei zwei der drei erkrankten Familienmitglieder besteht ein Monoventrikel. Verbunden ist die Mißbildung mit einer Hypernatriämie. Die wesentlichen klinischen Merkmale sind Mikrozephalie, Tetraspastik, mentale Retardierung und Hypodipsie bzw. Nahrungsverweigerung.