Häufigkeit und Bedeutung chromosomaler Translokationen in der pränatalen Diagnostik*

Zusammenfassung In der vorliegenden Untersuchung werden anhand der Daten des Zytogenetischen Labors der Universitäts-Frauenklinik Köln die Häufigkeit und Bedeutung von Translokationen in der pränatalen Diagnostik dargestellt. Im Zeitraum der letzten 10 Jahre fanden wir bei 4352 Amnionzellkulturen 19 (0,44%) Translokationen. Es handelte sich ausnahmslos um Einlingsgraviditäten. Die Chromosomenaberrationen waren in 18 Fällen balanciert, d. h. die Anordnung des genetischen Materials war verändert ohne Verlust oder Hinzutreten von Chromosomenanteilen. In einem Fall führte die Diagnose einer unbalancierten Translokat…