CareLit Fachartikel

Familiäre Nierenagenesie: Renale Adysplasie als Ursache urogenitaler Fehlbildungen in 3 Generationen

U. Schwyzer, M. Litschgi, A. Schinzel · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 1989 · Heft 08 · S. 759-761

Dokument
844828
CareLit-ID
Jahr
1989
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Autor:innen
U. Schwyzer, M. Litschgi, A. Schinzel
Ausgabe
Heft 08 / 1989
Jahrgang 49
Seiten
759-761
Erschienen: 1989-08-01 00:00:00
ISSN
0016-5751
DOI
10.1055/s-2008-1036081

Zusammenfassung

Zusammenfassung Ultrasonographische Nieren-Abklärungen in einer Familie mit zwei Fällen von doppelseitiger Nierenagenesie (Onkel und Nichte) ergaben das Vorliegen verschiedenartiger Mißbildungen der Harnorgane bei weiteren Angehörigen (Beckenniere, Duplikation, einseitige Agenesie und Exslrophie der Kloake). Stammbaum und Befunde wiesen auf die renale Adysplasie, ein autosomal dominantes Erbleiden mit unvollständiger Penetranz und variabler Expressivität des Gens hin. Träger dieses Gens können eine Palette verschiedenartiger Nierenfehlbildungen aufweisen, von letaler beidseitiger Agenesie oder Dysplasie der Nier…

Schlagworte

Geburtshilfe und Frauenheilkunde