CareLit Fachartikel
Plexiformes Neurofibrom und Stammganglien-Anomalie beim Watson-Syndrom
Peter Weber, Stefan Kotthoff, Gerd Schuierer, Gerd Kurlemann · Klinische Pädiatrie · 1999 · Heft 03 · S. 172-174
Dokument
845049
CareLit-ID
Jahr
1999
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Berichtet wird über einen 4 9/12jährigen Jungen, der bei bekannter milder valvulärer Pulmonalstenose zur kinderkardiologischen Verlaufskontrolle vorgestellt wurde. Im Rahmen der körperlichen Untersuchung fielen dabei am Stamm und den Armen multiple Cafe-au-lait-Flecken und ein inguinales Freckling auf. Im Bereich der rechten Halsund Schulterseite findet sich eine weiche, nicht druckschmerzhafte Schwellung. Der Junge zeigt eine mäßige mentale und sprachliche Entwicklungsretardierung. Die bildgebende Diagnostik ergibt als Ursache der Schwellung im Halsbereich ein plexiformes Neurofibrom, intrakrani…
Schlagworte
neurofibromatosis type 1
neurocutaneous syndromes
Watson's syndrome
pulmonary valve stenosis
Neurofibromatosis Typ 1
neurokutane Syndrome
Watson-Syndrom
valvuläre Pulmonalstenose
Klinische Pädiatrie
