Maldescensus testis und Hypospadie bei Aberration der Geschlechtschromosomen
Ruth Raff, Regine Schubert, Gesa Schwanitz, Katrin van der Ven, Hans-Udo Schweikert, P. Brühl · Klinische Pädiatrie · 1998 · Heft 06 · S. 400-405
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Liegt bei einem Patienten ein intersexuelles Genitale vor oder zeigt sich eine höhergradige Hypospadie mit Maldescensus testis, so ist u. a. eine Chromosomenstörung als Ursache der Anomalie in Betracht zu ziehen. Exemplarisch wird die Kasuistik eines Kindes vorgestellt mit Kryptorchismus rechts, Leistenhoden links und penoskrotaler Hypospadie, bei dem nach Chromosomenanalyse ein Mosaikkaryotyp 45, X/46, X, idic (Yp) diagnostiziert wurde. Die Zellinie mit dem isodicentrischen Y-Chromosom konnte in etwa 90% der Lymphocyten, dagegen nur in 7% der Fibroblasten des Präputiums nachgewiesen werden. In I…
