Eine seltene Kombination einer partiellen Trisomie 9 mit einer Pulmonalatresie
Torsten Nekarda, Deniz Kececioglu, Hans Gerd Kehl, Josef Gehrmann, Peter Miny, Johannes Vogt · Klinische Pädiatrie · 1997 · Heft 03 · S. 127-129
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Wir berichten über eine bisher nicht beschriebene Kombination einer partiellen Trisomie 9 mit einer Pulmonalatresie und einen großen Ventrikelseptumdefekt. Das dystrophe Neugeborene fiel postpartal mit einer Mikrocephalie, ,,knollig" deformierter Nase und zahlreichen weiteren Fehlbildungen auf. Seit der Geburt bestand eine generalisierte Zyanose. Echokardiographisch und angiographisch wurde eine membranöse Pulmonalatresie mit einem großen konotrunkalen Ventrikelseptumdefekt nachgewiesen. Die Chromosomenanalyse ergab eine partielle Trisomie des Chromosoms 9 und eines Stückes des langen Armes von C…
