Genetische Beratung und interdisziplinäre Betreuung beim Retinoblastom

Zusammenfassung Das seltene Retinoblastom (RB) wurde zu einem der wichtigsten Modelle der modernen Tumorgenetik; die Erforschung seiner familiären und seiner sporadischen Form führte zur Entdeckung der Tumorsuppressorgene. Die Art und die Vererbbarkeit der Rb-Veranlagung dürfte auch für weitere familiäre Tumorkrankheiten zutreffen. Die wichtigste medizinische Zielsetzung ist die primäre respektive die sekundäre Prävention des Tumors und der aufgrund der Rb-Disposition zusätzlich entstehenden Neoplasien. So wird die Betreuung der Rb-Patienten und ihrer Angehörigen zu einer Herausforderung für eine effektive inter…