Über eine Familie mit Blepharophimose, Ptosis, Epikanthus inversus und Telekanthus - Auftreten des hereditären Merkmals über fünf Generationen

Zusammenfassung Es wird über eine Familie berichtet, bei der in der fünften Generation das Merkmal Blepharophimose, Ptosis, Epikanthus inversus und Telekanthus auftrat. Es handelt sich um einen klassischen autosomal-dominanten Erbgang mit starker Expression und Penetranz des Merkmals. Das männliche Geschlecht war bevorzugt betroffen und auch Überträger des Merkmals. Frauen, die Merkmalsträgerinnen waren, zeigten eine Infertilität. Begleitende Systemerkrankungen lagen nicht vor. Ein dreijähriger Junge aus der fünften Generation wurde wegen einer drohenden Amblyopie zunächst mit einer Frontalissuspension nach FRIE…