Pseudokeratokonus bei Trisomie 21 und hinterer polymorpher Hornhautdystrophie (HPHD)

Zusammenfassung Wir untersuchten drei Mitglieder einer Familie mit hinterer polymorpher Hornhautdystrophie (SCHLICHTING). Das Krankheitsbild war charakterisiert durch einen autosomal dominanten Erbgang mit unterschiedlicher Expressivität. Die 67jährige Mutter wies eine Sehschärfe von 0,8 auf, mit nur feinen Unregelmäßigkeiten im Niveau der Descemetschen Membran. Die Tochter entwickelte bereits im 34. Lebensjahr eine Hornhaut-Endothel-Epithel-Dekompensation mit vielgestaltigen, ringförmigen Trübungen im Bereich der Descemet. Der 25jährige Sohn, zudem Träger eines Down-Syndroms, bot klinisch das Bild eines akuten…