CareLit Fachartikel
Carnitinmangel und Carnitintherapie bei einer Patientin mit Rett-Syndrom
E. Plöchl, W. Sperl, B. Wermuth, J. P. Colombo · Klinische Pädiatrie · 1996 · Heft 03 · S. 129-134
Dokument
845224
CareLit-ID
Jahr
1996
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung HINTERGRUND Das Rett-Syndrom wird nur auf Grund klinischer Kriterien diagnostiziert. Es sind zwar verschiedene biochemische Auffälligkeiten bekannt, keine von ihnen hat sich aber bisher als charakteristisch erwiesen. Über das Vorliegen eines Carnitinmangels und auch über eine erfolgreiche Carnitintherapie wurde unseres Wissens nach erst einmal berichtet. PATIENTIN Bei einer jetzt 5jährigen Patientin mit unauffälliger Entwicklung in den ersten Lebensmonaten kam es im 2. Lebensjahr zum Entwicklungsstillstand sowie zum Verlust bereits erlernter Fähigkeiten. Im weiteren Verlauf entwickelten sich Mikr…
Schlagworte
Rett syndrome
carnitine deficiency
carnitine therapy
muscle biopsy
Rett-Syndrom
Carnitinmangel
Carnitintherapie
Muskelbiopsie
Klinische Pädiatrie
