Das Kohlschütter-Syndrom - Beispiel einer seltenen progredienten neuroektodermalen Erkrankung

Zusammenfassung Das Kohlschütter-Syndrom faßt eine Kombination aus Amelogenesis imperfecta, progressiver mentaler Retardierung und cerebralem Anfallsleiden zusammen. Es wird ein Patient mit typischen Merkmalen dieses Syndroms beschrieben, bei dem schwere Zahnschmelzdefekte und eine seit dem 6. Lebensmonat progrediente mentale und motorische Retardierung bestehen. Bei im EEG nachweisbarer Anfallsbereitschaft hat sich ein cerebrales Anfallsleiden bislang klinisch noch nicht manifestiert. Das MRT zeigt deutliche Zeichen der Hirnatrophie. Außer diesem Patienten sind bislang 15 Patienten in 4 Familien bekannt. Der Ar…