Hohe Zahl und Prävalenz von single nucleotide polymorphisms (SNP) des humanen UGT1A-Genlokus: genetische Grundlage der Variabilität humaner Glukuronidierung

Einleitung: UDP-Glukuronosyltransferasen (UGT) sind ein bedeutendes Metabolisierungssystem für endogene und exogene Substrate. Durch Glukuronidierung inaktivieren UGT Pharmaka wie Oxazepam, Irinotecan und Flavopiridol (Kinaseinhibitor zur Tumortherapie). Die Detoxifikation von Karzinogenen wie Benzo(α)pyren-Metaboliten und heterozyklische Amine begründet ihre Rolle in der Zyto- und Genoprotektion. Eine Identifikation und funktionelle Charakterisierung von UGT-Polymorphismen kann genetisch determinierte Variationen der Glukuronidierung aufzeigen, die Therapieeffizienz und Nebenwirkungsprofil beeinflussen. Methode…