Morbus Hurler-Scheie-Compound bei drei Geschwistern

Zusammenfassung Es werden 3 von insgesamt 9 Geschwistern im Alter von 9, 17 und 18 Jahren mit folgenden Symptomen vorgestellt: gargoylartige Gesichtszüge, doppelseitige Hornhauttrübung, multiple Skelettveränderungen, mäßig eingeschränkte Intelligenz, Hepato-Splenomegalie, Nabelhernie, vermehrte Ausscheidung von Mucopolysacchariden im Urin, besonders Dermatan- und Heparansulfat. - Die Symptome nehmen teilweise eine Mittelstellung ein zwischen den Symptomen des Morbus Hurler und denen des Morbus Scheie, die beide den gleichen Ausfall des Enzyms Alpha-1-Iduronidase haben. - McKusik stellte die Theorie auf, dass die…