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Ein neuer Fall von Xanthinurie

G. Klein, Chr. Korp, H. Altmann · Aktuelle Rheumatologie · 1983 · Heft 06 · S. 207-209

Dokument
846187
CareLit-ID
Jahr
1983
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Rheumatologie
Autor:innen
G. Klein, Chr. Korp, H. Altmann
Ausgabe
Heft 06 / 1983
Jahrgang 8
Seiten
207-209
Erschienen: 1983-11-01 00:00:00
ISSN
0341-051X
DOI
10.1055/s-2008-1051081

Zusammenfassung

Zusammenfassung Xanthinurie ist eine sehr seltene autosomal rezessive Erbkrankheit, die durch das Fehlen der Xanthinoxidaseaktivität charakterisiert ist. Patienten mit dieser Erkrankung können die Purine nicht bis zur Harnsäure abbauen und scheiden vermehrt Xanthin und Hypoxanthin aus.Bei einer 34jährigen Patientin fiel bei der Erstuntersuchung während eines Rehabilitationsaufenthaltes der niedrige Serum-Harnsäurespiegel von 0,6 mg/100 ml auf. Das Fehlen nachweisbarer Harnsäuremengen im Harn sowie das Nichtansprechen auf die Puringabe im Harnsäurebelastungstest ließ auf das Vorliegen einer Xanthinurie schließen.…

Schlagworte

Xanthinurie Fehlen Zusammenfassung Seltene Autosomal Rezessive Erbkrankheit Xanthinoxidaseaktivität Charakterisiert Erkrankung Purine Harnsäure Aktuelle Rheumatologie