Das Chediak-Higashi-Syndrom - eine seltene Form des okulo-kutanen Albinismus

Zusammenfassung Bericht über 2 Brüder mit gräulichem Hautkolorit, silbrig glänzenden Haaren, Hepatosplenomegalie und Lymphadenopathie; es fanden sich intrazytoplasmatische Riesengranula in den Leukozyten. Die augenärztliche Untersuchung deckte eine bräunliche Iris mit multiplen, diaphanoskopierbaren Pigmentblattdefekten, ein völliges Fehlen von Pigment im retinalen Pigmentepithel und in der Aderhaut auf. Die Papillen waren grau-bräunlich und randunscharf. Bei sonst normaler Lymphozytenfunktion bestand ein Defekt der “natural-killer“-Lymphozy-ten. Bereits im Säuglingsalter traten rezidivierende Infekte des Gastro…