Diagnostik des Pyruvatkinase-Mangels bei erhöhter Retikulozytenzahl

Zusammenfassung ANAMNESE UND KLINISCHER BEFUND: Die 44jährige Mutter, die 23jährige Tochter und der 19jährige Sohn in einer Familie waren seit dem Säuglingsalter an einer chronischen hämolytischen Anämie erkrankt. Wegen intermittierender Zunahme der Hämolyse mit Abfall der Hämoglobinkonzentrationen auf 5 g/dl wurden mehrmals jährlich Transfusionen durchgeführt. Trotz unklarer Diagnose wurde bei allen drei Patienten die jeweils auf 5-7 cm unterhalb des Rippenbogens vergrößerte Milz entfernt. Danach stieg die Hämoglobinkonzentration auf 9-12 g/dl und die bereits vorher auf 150-250 ‰ erhöhte Retikulozytenzahl auf 4…