Pyrimidin-5'-Nucleotidase-Mangel als kongenitale Ursache einer nicht-sphärozytären hämolytischen Anämie

Zusammenfassung Bei einer 11jährigen Patientin bestand seit dem ersten Lebensjahr eine mäßig ausgeprägte hämolytische Anämie. Klinisch fiel neben einem Haut- und Sklerenikterus auch eine leichte Vergrößerung der Milz auf. Die Hämoglobinkonzentration war auf 9,5 g/dl vermindert, Retikulozytenzahl (350 000/µl) und Bilirubinkonzentration (2,2 mg/dl) waren erhöht. Die Erythrozyten zeigten eine stark ausgeprägte basophile Tüpfelung, deren Ausmaß typisch für den Pyrimidin-5'-Nucleotidase-Mangel ist. Die Aktivität des Enzyms in den Erythrozyten war auf 15 % der Norm vermindert. Der autosomal-rezessiv vererbte Pyrimidin…