Angeborene kardiovaskuläre Fehlbildungen und chromosomale Mikrodeletionen in 22q11.2
D. Trost, H. Engels, G. Bauriedel, W. Wiebe, G. Schwanitz · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 1999 · Heft 01/02 · S. 3-7
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung GRUNDPROBLEMATIK UND FRAGESTELLUNG: Angeborene kardiovaskuläre Fehlbildungen sind ein Hauptsymptom von zwei Syndromen mit sehr variablem phänotypischem Erscheinungsbild, dem DiGeorge-Syndrom (DGS) und dem Velo-Kar-dio-Fazialen Syndrom (VKFS), die beide in der Mehrzahl der Fälle durch eine Mikrodeletion in der Chromosomenregion 22q11.2 bedingt sind. Untersucht werden sollte, wie hoch die Frequenz chromosomaler Mikrodeletionen in 22q11.2 bei Patienten mit nicht selektierten, kongenitalen Fehlbildungen von Herz und Gefäßen ist, und bei welchen Typen kardiovaskulärer Fehlbildungen eine Mikrodeletions…
