Periventrikuläre noduläre Heterotopien beim 22q11.2-Deletionssyndrom

Das 22q11.2-Deletionssyndrom geht mit verschiedensten Organfehlbildungen und auch einem erhöhten Risiko für psychiatrische Erkrankungen einher. Betroffene Patienten weisen zudem Hirnveränderungen auf, die auf Entwicklungsstörungen hindeuten; darunter z. B. die Polymikrogyrie oder eine erweiterte Sylvische Fissur. Auch bei den periventrikulären nodulären Heterotopien (PNH) handelt es sich um kortikale Malformationen.