CareLit Fachartikel
Die Bedeutung der Hochdurchsatz-Sequenzierung in der medizinisch genetischen Diagnostik und Beratung
Erich Schaflinger, Dietmar Enko · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 2022 · Heft 20 · S. 1336-1341
Dokument
847556
CareLit-ID
Jahr
2022
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZusammenfassungNext-Generation-Sequencing ist ein modernes diagnostisches Hochdurchsatz-Verfahren (Multi-Gen-Analysen), durch dessen Einsatz sowohl hereditäre Krebserkrankungen (Tumordispositionssyndrome, Keimbahndiagnostik) als auch somatische Alterationen in Tumoren besser abgeklärt werden können. Der breitere Einsatz dieser Technologie im medizinischen Alltag zeigt das tatsächliche Ausmaß der interindividuellen genetischen Variabilität. Wichtige Bedeutung hat dieses Verfahren für die Untersuchung von heterogenen genetischen Erkrankungen (z. B. Tumorerkrankungen, neurodegenerativen und -muskulären Erkrankungen…
Schlagworte
Hochdurchsatz-Sequenzierung
diagnostische Bedeutung
genetische Beratung
next-generation sequencing
diagnostic impact
genetic counseling
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
